Enfermedades raras, las llamamos así porque solo afectan a un 7% de toda la población en el mundo. La mayoría de estas enfermedades son muy pocos comunes, lo que limita la cantidad de información que podemos encontrar sobre ellas.

Hemos dedicado este artículo a la selección de las enfermedades más raras en todo el mundo y te estaremos mostrando algunas de ellas.  ¡Es un tema más que interesante, así que SIGUE LEYENDO!

Tipos de enfermedades

Enfermedades raras y extrañas

Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras se deben a alteraciones heredadas o mutaciones. Y el otro 20 % son consecuencia de enfermedades degenerativas, infecciosas e inmunológicas.

Veamos algunas:

Moebius

La enfermedad de Moebius es una de las muchas enfermedades raras que existen. Este síndrome hace que los nervios craneales 6 y 7 no se desarrollen como se debe en el paciente.

Los nervios afectados son los que se encargaban del movimiento de los ojos, el parpadeo y la mayoría de las expresiones faciales. Esto también provoca el babeo excesivo y las dificultades en el habla.

X-Frágil

Esta enfermedad afecta el lado genético de la persona debido a que es un defecto en el cromosoma X. Hoy en día, es más conocido como un retraso mental. Los doctores han hecho un estimado de la cantidad de personas que poseen esta enfermedad, 1 de cada 4.000 personas son diagnosticada con este síndrome.

El retraso mental puede variar dependiendo del paciente, la mayoría de las veces tiene un grado de dificultad leve y con efectos secundarios como:

  • Hiperactividad
  • Ansiedad
  • Humor inestable
  • Falta de aprendizaje
  • Falta de atención

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Esta es una enfermedad degenerativa que causa la perdida de las habilidades motoras. El porcentaje de las personas que la tienen es de 9 por cada 100.000. Este síndrome suele presentarse en sujetos de entre 50 y 60 años de edad.

ELA (esclerosis lateral amiotrófica)

Esta enfermedad suele atacar los músculos del cuerpo causando el deterioro de ellos, avanza muy rápido. Si no se detecta lo antes posible, puede causar la muerte en el paciente en un transcurso de 3 a 5 años.

La purpura de Schonlein-Henoch

Esta enfermedad se caracteriza por la inflamación en los vasos sanguíneos. En la mayoría de los casos suele afectar los riñones y la piel. La sangre que se escapa de los vasos pueden ocasionar una irritación en la piel, con un distintivo color purpura. Pasa lo mismo en los riñones y en los intestinos.

Prader Willi

Este síndrome se desarrolla en el embrión. Su característica sobresaliente es que se presenta obesidad en el paciente y un retraso mental. El porcentaje de esta enfermedad suele ser de 1 de cada 25.000 personas. Esto se descubrió en 1887 por el doctor Langdon Down.

Marfan

Esta es una enfermedad hereditaria muy rara debido a que afecta al esqueleto, los ojos, los vasos sanguíneos, los pulmones y el corazón. Esto se puede notar gracias a la altura y la talla del paciente. También afecta las articulaciones, piernas, rodillas y presenta una deficiencia de grasa.

Progeria de Hutchinson-Gilford

Este síndrome puede ser caracterizado por hacer que en el paciente se acelere el proceso de envejecimiento. Esta enfermedad puede tener las siguientes características:

  • Piel fina
  • La falta de grasa
  • Rigidez articular
  • Alopecia
  • Osteolisis

Insensibilidad Congénita al Dolor

Este síndrome afecta el sistema nervioso, que es el encargado de controlar la presión de la sangre, el sudor, el ritmo cardíaco, la capacidad de sentir el dolor y el sistema nervioso.

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Las personas que tienen esta enfermedad desarrollan una forma extraña de expresar el dolor. Los pacientes deben estar bajo constante supervisión debido a que tienen la tendencia de morderse la lengua y auto lastimarse.

Gilles de la Tourette

Este síndrome es también conocido hoy en día como la enfermedad de los tics. Esto afecta el sistema nervioso y es identificado por los persistentes tics nerviosos que se forman de una forma muy rápida e involuntaria en el paciente.  

Elefantiasis

Este síndrome es el causante del crecimiento excesivo de las partes del cuerpo. Esta es una enfermedad tropical causada por el esparcimiento de los parásitos, afectando el sistema linfático en la mayoría de los casos, se presenta en la infancia.

Las líneas de blaschko

En esta enfermedad se presentan manchas cutáneas, pueden tomar forma de V en la parte de la espalda y de S en el pecho. Este síndrome afecta en su mayoría a los niños. Se ha hecho un estudio con el fin de poder ver cuál es la causa de este terrible mal, y se pudo ver que responde al tipo mosaico del cromosoma X.

Argiria

Esto causa el cambio del color de piel inclinándose a un tono gris mezclado con azul. Esto se produce en las personas que han trabajado con metales y sales, o han consumido algunos alimentos coloides.

Tricotilomia

Este es un trastorno consistente que es el causante de una conducta descontrolada. Esto puede ser muy compulsivo y causar la pérdida del cabello, esto es algo muy difícil de tratar. Se empieza a presentar al final de la infancia. Puede estar causado por algún tipo de depresión y estrés.

Olor de pescado

Esto es un desorden en el metabolismo y es el causante de algún tipo de fallo en el sistema del hígado, que es el que origina el olor a pescado. El aroma se presenta cuando sudamos, en la orina y en el aliento.

Importancia del diagnostico

Estas enfermedades, cuando se presentan en jóvenes reflejan una gran variedad de síntomas, como retrasos leves e incapacidades muy fuertes. Las grandes dificultades que tienen los niños con enfermedades raras es la imposibilidad de poder tener una vida social normal y no poder comunicarse de la manera correcta.

Debido a esto es importante detectar las enfermedades, antes de que empeore la condición del paciente. Algunas de estas condiciones pueden hacer más difícil poder tener una vida normal, todo dependerá de la enfermedad que tenga el paciente.

Esperamos que este artículo te haya podido ayudar a saber cuáles son los tipos de enfermedades existentes y ver la importancia de acudir a un especialista si se presentan los síntomas analizados.


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James

Miembro activo de Jaenense, colaborador en temas relacionados con la salud y el bienestar en general.

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